Descubrió en un certificado de defunción el nombre de la enfermedad que afectó a tres generaciones de mujeres de su familia: FENIB, una demencia genética muy rara

Miranda Pappas creció sabiendo que en su familia existía una enfermedad, pero sin conocer su nombre. Su abuela había muerto a los 29 años, su madre comenzó a presentar síntomas cuando ella todavía era pequeña y su hermana mayor recibió un diagnóstico inespecífico a los 26 y, tras años de deterioro, murió a los 41 años. Tres generaciones de mujeres unidas por temblores, pérdida progresiva de capacidades cognitivas y cambios que nadie conseguía explicar del todo. Desde aproximadamente los ocho años, Pappas fue la principal cuidadora de su madre. Se ocupaba de parte de las tareas de la casa y trataba de manejar las consecuencias de la enfermedad, mientras intentaba mantener esa realidad dentro del ámbito familiar. Durante décadas, en casa hablaban de la enfermedad simplemente como “eso”.La búsqueda comenzó cuando Pappas, metodóloga de investigación con más de 20 años de experiencia evaluando evidencia científica, revisó el certificado de defunción de su abuela para comprobar un dato de sus memorias. El documento, que una tía le había enviado dos décadas antes, indicaba como causa de muerte una trombosis coronaria aguda. Aquella hoja hizo que Pappas volviera a reconstruir toda la historia clínica de su familia. Reunió los síntomas, los estudios realizados durante las décadas de 1980 y 1990 y los antecedentes de sus familiares y utilizó la herramienta de inteligencia artificial Claude para buscar conexiones entre esos datos.La respuesta la sorprendió: encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión de neuroserpina, conocida por las siglas FENIB.Qué es la FENIBLa FENIB es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria causada por variantes del gen SERPINI1, encargado de producir una proteína denominada neuroserpina. Las mutaciones pueden hacer que esa proteína se acumule dentro de las neuronas formando inclusiones conocidas como cuerpos de Collins.El trastorno fue descrito científicamente en 1999 después de estudiar a una gran familia del estado de Nueva York en la que varias generaciones presentaban demencia de aparición relativamente temprana. Los investigadores observaron un patrón compatible con herencia autosómica dominante: basta una copia alterada del gen para poder desarrollar la enfermedad.Orphanet, un portal europeo sobre enfermedades raras, estima una prevalencia inferior a una persona por millón, mientras que MedlinePlus señala que al menos 13 afectados habían sido descritos en la literatura médica. La edad de aparición y la gravedad pueden variar mucho. Algunos pacientes desarrollan deterioro cognitivo durante la infancia o adolescencia; en otros, los síntomas aparecen en la edad adulta. También pueden presentarse convulsiones, temblores y movimientos involuntarios.Para Pappas, el hallazgo produjo además otra sorpresa: al revisar la literatura descubrió que su propia familia había contribuido a investigaciones sobre la enfermedad, aunque durante años nadie había conectado de forma clara aquel trabajo científico con una explicación útil para quienes seguían viviendo con sus consecuencias.La respuesta tampoco resolvió automáticamente qué ocurrirá con las siguientes generaciones. La identificación de una enfermedad genética plantea decisiones sobre pruebas, asesoramiento genético y la posibilidad de saber quién heredó una variante antes de que aparezcan síntomas.Pero cambió algo fundamental. Pappas pudo sentarse con sus hijos y contarles lo que ella nunca había sabido cuando era niña. Su abuela había muerto sin un nombre para aquella enfermedad. Su madre y su hermana vivieron durante años dentro de la misma incertidumbre.Sus hijos, en cambio, serán la primera generación de la familia que crecerá sabiendo que “eso” tiene un nombre.